Sindrome di down

CHE COS’È LA SINDROME DI DOWN?

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21; da qui anche il termine Trisomia 21.

Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.

La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.

Il nome Down viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome significa insieme di aspetti) e ne identificò le principali caratteristiche.

LE CAUSE DELLA SINDROME DI DOWN

Non conosciamo ancora quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale.

Sappiamo però che:

1. le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);

2. l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni e si è mantenuta costante nel tempo;

3. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti,
   infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle
   molte ricerche condotte.

In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.

La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi.

SI PUÒ FARE QUALCOSA PER PREVENIRLA?

Poiché le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute, una prevenzione è oggi impossibile e non c’è alcun esame che permetta di conoscere in anticipo chi avrà un figlio con sindrome di Down e chi no.

Indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:

Avere avuto un figlio con la sindrome di Down è un altro fattore di rischio.

COME VIENE DIAGNOSTICATA?

Fino a pochi anni fa trisomia 21 poteva essere diagnosticata prima della nascita con l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico mediante ago sottile trans-addominale guidato dall’ecografia) tra la 16ª e la 18ª settimana.

Recentemente invece è stato introdotto un nuovo test (NIPT Non-Invasive Prenatal Testing) che consiste nel valutare la quantità di DNA libero circolante nel sangue materno, sempre presente e rilevabile attraverso un prelievo di sangue della madre a partire dalla 10ª settimana di gestazione.

Il DNA libero nel sangue materno per il 90% proviene dalla morte di cellule della madre e per il 10% da quelle del prodotto del concepimento.

In presenza di una trisomia la frazione di DNA fetale aumenta in minima quantità, passando dal 10% fino ad un massimo del 15 %.

Il test è in grado di porre la diagnosi di anomalie dei cromosomi 21, 18 e 13, con alta attendibilità.
Conoscere il tipo di trisomia richiede l’esecuzione dell’amniocentesi.
Tuttavia il fatto che il test NIPT abbia una sensibilità del 99% con una pressoché completa assenza di falsi positivi, riduce la necessità di ricorrere a procedure diagnostiche invasive come l’amniocentesi.

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.

POTENZIALITÀ E LIMITI DELLE PERSONE CON SINDROME DI DOWN

La caratteristica tipica della sindrome di Down consiste fondamentalmente in un generico ritardo sia motorio che intellettivo che è in parte recuperabile con un intervento riabilitativo precoce e sistematico particolarmente riguardante le aree linguistiche, motorie e neuro-intellettive.

La finalità è che la persona possa acquisire competenze ed abilità che le permettano di esprimere al
massimo le proprie potenzialità per poter gestire una vita sociale significativa.

È utile pertanto fornire sia ai bambini che ai giovani ed agli adulti tutta una serie di servizi che permettano di integrarsi nel miglior modo possibile nell’ambiente sociale che li circonda.

Possono essere correlate alla sindrome di Down anche specifiche problematiche di ordine clinico, malformativo o disfunzioni (cardiopatie, problemi tiroidei, ecc.) nei confronti delle quali è utile intervenire precocemente e con la stessa solerzia con cui si interviene per tutte le altre persone, seguendo protocolli di controllo standardizzati.

CHE COSA POSSONO IMPARARE LE PERSONE CON SINDROME DI DOWN E QUAL È IL LORO INSERIMENTO SOCIALE?

Le persone con sindrome di Down, come ogni individuo, hanno una propria identità e molte possibilità.

La maggior parte di loro può raggiungere un buon livello di autonomia personale, sociale e relazionale, imparando molte delle abilità che la vita oggi richiede.

Possono fare sport e frequentare gli amici, andare a scuola con tutti gli altri coetanei e raggiungere risultati soddisfacenti. I giovani e gli adulti possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. E’ impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone che lavorano, ma grazie all’impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive.

Ci sono lavoratori con sindrome di Down in molte professioni semplici ed anche di una certa complessità.

Possono anche arrivare ad avere una vita indipendente dalla famiglia imparando a gestirsi i vari aspetti della vita quotidiana, possono innamorarsi e vivere una vita di coppia.
In sintesi possono fare molte cose e ne possono imparare molte altre.

Affinché queste possibilità e le loro potenzialità diventino realtà occorre, però; che tutti imparino a
conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.

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